سندرم لینچ چیست؟ آیا خطر ابتلا به سرطان را بالا میبرد؟ سندرم لینچ یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان کولورکتال و سایر انواع سرطان را قبل از ۵۰ سالگی افزایش می دهد. پزشکان همچنین ممکن است از آن به عنوان سرطان کولورکتال غیر پولیپوز ارثی (HNPCC) یاد کنند.
با توجه به داده های مؤسسه ملی بهداشت (NIH)، سندرم لینچ مسئول ۳ تا ۵ درصد از سرطان های روده بزرگ در ایالات متحده است.
سندرم لینچ چیست؟
یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان کولورکتال و سایر انواع سرطان را قبل از ۵۰ سالگی افزایش می دهد. پزشکان همچنین ممکن است از آن به عنوان سرطان کولورکتال غیر پولیپوز ارثی (HNPCC) یاد کنند.
با توجه به داده های مؤسسه ملی بهداشت (NIH)، سندرم لینچ مسئول ۳ تا ۵ درصد از سرطان های روده بزرگ در ایالات متحده است.
سندرم لینچ چیست؟ آیا خطر ابتلا به سرطان را بالا میبرد؟
افرادی که به سندرم لینچ مبتلا هستند خطر ابتلا به این نوع سرطان ها را در طول عمر خود دارند:
- کولورکتال: ۵۲-۸۲٪
- آندومتر: ۲۵ تا ۶۰ درصد
- معده: ۶-۱۳٪
- تخمدان: ۴-۱۲٪
سندرم لینچ همچنین احتمال ابتلا به سرطان های زیر را افزایش می دهد:
کبد
کلیه
مغز
پوست
کیسه صفرا
روده کوچک
مجاری ادراری
سندرم لینچ شایع ترین سندرم سرطان ارثی است که از هر ۳۷۰ نفر ۱ نفر را در کشورهای غربی مبتلا می کند.
علائم و نشانه های سندرم لینچ
سندروم لینچ چیست ؟ سندروم لینچ خطر ابتلا به سرطان را بالا میبرد ؟ درد معده و یبوست از علائم سندرم لینچ هستند.
افرادی که به سندرم لینچ مبتلا هستند ممکن است رشد غیرسرطانی در روده بزرگ ایجاد کنند. به این توده های خوش خیم پولیپ نیز می گویند.
افراد مبتلا به سندرم لینچ ممکن است در سنین پایین‌تری نسبت به افراد بدون این بیماری دچار پولیپ روده شوند. با این حال، سندرم لینچ بر تعداد پولیپ های روده بزرگ که ایجاد می شوند تأثیر نمی گذارد.
سندرم لینچ همچنین می تواند منجر به علائم و عوارض دیگری شود، از جمله:
دل درد
یبوست
خستگی
خونریزی داخل روده
کاهش وزن ناخواسته
کاهش توانایی جذب مواد مغذی از غذاها
گلیوبلاستوما، یک نوع تهاجمی تومور مغزی است
علت بروز سندرم لینچ
علل و عوامل خطر
به عنوان یک اختلال ژنتیکی، سندرم لینچ زمانی رخ می دهد که فرد یک ژن تغییر یافته یا جهش یافته را به ارث ببرد.
ژن هایی که محققان با سندرم لینچ مرتبط کرده اند عبارتند از MLH1، MSH2، MSH6، PMS2 و EPCAM .این ژن ها به ترمیم خطاهای DNA که در طول تقسیم سلولی رخ می دهد کمک می کنند.
خطا در DNA می تواند منجر به رشد غیر طبیعی سلول و رشد کنترل نشده سلولی شود که می تواند منجر به سرطان شود.
هر کس دو نسخه از هر ژن را به ارث می برد: یکی از هر کدام از والدین. سندرم لینچ یک بیماری ارثی است که از الگوی اتوزومال غالب پیروی می کند. این الگو به این معنی است که افراد برای ابتلا به سندرم لینچ فقط باید یک نسخه از ژن تغییر یافته را به ارث ببرند.
اگرچه داشتن سندروم لینچ می تواند خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان را در افراد افزایش دهد، اما همه مبتلایان به سندرم لینچ به سرطان مبتلا نمی شوند.
افرادی که سندرم لینچ دارند تنها زمانی به سرطان مبتلا می شوند که جهش دوم در ژن جهش یافته رخ دهد. با این حال، جهش دوم تنها بر ژن های موجود در سلول های سرطانی تأثیر می گذارد.
سندروم لینچ چیست ؟ سندروم لینچ خطر ابتلا به سرطان را بالا میبرد ؟
عوامل زیر ممکن است نشان دهنده سندرم لینچ باشد:
ابتلا به سرطان کولورکتال یا آندومتر قبل از ۵۰ سالگی
ابتلا به دو یا چند سرطان مرتبط با سندرم لینچ در هر سنی
داشتن یک یا چند تن از بستگان مبتلا به سرطان سندرم لینچ
داشتن یک یا چند خویشاوند که پزشکان آنها را دارای جهش ژنتیکی مرتبط با سندرم لینچ تشخیص داده اند.
تشخیص و زمان مراجعه به پزشک
یک پزشک با تخصص تجزیه و تحلیل DNA می تواند تعیین کند که آیا یک فرد دارای جهش ژنتیکی مرتبط با سندرم لینچ است یا خیر. قبل از ارائه آزمایش ژنتیک، پزشک معمولاً سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی فرد را بررسی می کند تا احتمال ابتلا به سندرم لینچ را مشخص کند.
افراد باید به پزشک مراجعه کنند اگر:
در مورد خطر ابتلا به سرطان کولورکتال یا سایر سرطان های سندرم لینچ نگران هستند
سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان کولورکتال داشته باشند
یک یا چند تن از بستگان مبتلا به سندرم لینچ هستند
افرادی که سندرم لینچ دارند می توانند با مراجعه به مشاور ژنتیک در مورد این بیماری اطلاعات بیشتری کسب کنند.
مشاور ژنتیک یک متخصص مراقبت های بهداشتی است که در شناسایی خطر ابتلا به بیماری های ارثی توسط فرد تخصص دارد. آنها همچنین خدمات آموزشی و مشاوره ای را برای کمک به مردم برای درک و زندگی با شرایط ژنتیکی ارائه می دهند.
عوارض
بدون درمان پولیپ روده بزرگ، فرد ممکن است دچار کم خونی و خستگی شود.
ابتلا به سرطان کولورکتال عارضه اصلی سندرم لینچ است.
با این حال، افراد ممکن است به پولیپ های غیر سرطانی روده بزرگ نیز مبتلا شوند. اگر فردی تحت درمان قرار نگیرد، پولیپ روده بزرگ می تواند علائم زیر را ایجاد کند:
- دل درد
- یبوست یا اسهال
- تغییر در رنگ یا بافت مدفوع
- کم خونی
- خستگی
روش های درمانی سندرم لینچ
گزینه های درمان
سندرم لینچ چیست؟ سندرم لینچ خطر ابتلا به سرطان را بالا میبرد ؟ نوع درمان سندرم لینچ بسته به اینکه آیا فرد علائم سرطان کولورکتال را نشان می دهد، متفاوت است.
افرادی که به سندرم لینچ مبتلا هستند اما به سرطان مبتلا نشده اند ممکن است بخواهند کولونوسکوپی و غربالگری سرطان را به طور منظم برنامه ریزی کنند.
در طول کولونوسکوپی، پزشک کولون و رکتوم را برای علائم رشد غیرطبیعی سلول بررسی می کند. در طی این روش اغلب امکان برداشتن پولیپ روده بزرگ وجود دارد.
برخی از افراد ممکن است تصمیم بگیرند که تحت یک کولکتومی پیشگیرانه قرار گیرند، یعنی برداشتن کولون قبل از ایجاد سرطان روده بزرگ.
برای افرادی که سندرم لینچ دارند و سرطان کولورکتال دارند، درمان‌های زیر در دسترس است:
پولیپکتومی: یک روش جراحی که در آن پزشک پولیپ های سرطانی پوشاننده روده بزرگ را برمی دارد.
کولکتومی: یک روش جراحی که شامل برداشتن تمام یا بخشی از کولون و همچنین هر غدد لنفاوی آسیب دیده است.
ابلیشن: روشی که در آن پزشک از امواج رادیویی از جمله امواج مایکروویو برای از بین بردن تومورهای کوچک استفاده می کند.
کرایوسرجری: روشی که در آن پزشک از یک پروب فلزی نازک برای تزریق گاز سرد به سطح تومور برای کشتن سلول‌های سرطانی استفاده می‌کند.
آمبولیزاسیون: تکنیکی که به پزشک نیاز دارد تا یک لوله نازک را در شریان قرار دهد تا جریان خون به یک تومور بزرگ را مسدود کند.
توصیه های غربالگری
مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) آزمایش ژنتیک را برای هر کسی که اخیراً تشخیص سرطان کولورکتال دریافت کرده است، صرف نظر از سن یا سابقه پزشکی خانوادگی آنها توصیه می کند.
پزشکان از دو نوع روش مختلف برای غربالگری تومورهای کولورکتال استفاده می کنند:
غربالگری ایمونوهیستوشیمی (IHC)
پزشکان از این تست غربالگری برای شناسایی پروتئین های از دست رفته در نمونه های تومور استفاده می کنند. نمونه توموری که حاوی پروتئین های MSH2 یا MSH6 نیست، نشان می دهد که فرد مبتلا به سندرم لینچ است.
غربالگری ناپایداری ریزماهواره (MSI)
ریزماهواره به بخشی از DNA کپی شده اطلاق می شود که طول آن متفاوت از همان قسمت DNA اصلی است.
تست غربالگری MSI طول ریزماهواره های DNA را در نمونه های تومور بررسی می کند. افرادی که نتیجه آزمایش MSI بالایی دارند احتمالاً به سندرم لینچ مبتلا هستند.
پیشگیری
مدیریت عوامل خطر، مانند رژیم غذایی و فعالیت بدنی، می تواند خطر ابتلا به سرطان کولورکتال را در فرد کاهش دهد.
اگرچه هیچ راهی برای پیشگیری کامل از سرطان کولورکتال وجود ندارد، اما افراد می توانند با انجام غربالگری های منظم سرطان روده بزرگ، خطر ابتلا به سرطان روده را کاهش دهند.
طبق گفته انجمن سرطان آمریکا، پولیپ های پیش سرطانی ممکن است ۱۰ تا ۱۵ سال طول بکشد تا به سرطان کولورکتال تبدیل شوند. غربالگری به افراد این امکان را میدهد که این پولیپ‌ها را زود تشخیص دهند و قبل از رشد بیشتر اقدام کنند.
مدیریت برخی عوامل خطر مانند رژیم غذایی و فعالیت بدنی نیز می تواند خطر ابتلا به سرطان کولورکتال را در فرد کاهش دهد.
اضافه وزن و چاقی خطر ابتلا به کدام یکی از سرطان ها را افزایش میدهد؟
تحقیقات چاقی را با سرطان های مختلف مرتبط دانسته است، از جمله:
روده بزرگ
مری
کیسه صفرا
معده
کلیه
کبد
پستان
تخمدان
نتایج برخی مطالعات
در یک مقاله مروری در سال ۲۰۱۹، محققان به یک ارتباط مولکولی بالقوه بین چاقی، مقاومت به انسولین و خطر سرطان روده بزرگ پی بردند. محققان به مطالعات متعددی اشاره کردند که میکرو RNA تغییر یافته را در بافت چربی حیوان و انسان یافتند.
MicroRNA نوعی RNA است که در تنظیم بیان ژن ها در DNA نقش دارد. تغییراتی که بر روی microRNA تاثیر می گذارد می تواند منجر به ایجاد سلول های غیرطبیعی یا سرطانی شود.
محققان بر این باورند که التهاب مزمن درجه پایین ناشی از چاقی و مقاومت به انسولین ممکن است مسئول تغییرات microRNA باشد.
نویسندگان یک مقاله مروری در سال ۲۰۱۵ به این نتیجه رسیدند که چاقی خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را ۱۹٪ افزایش می دهد در حالی که فعالیت بدنی منظم این خطر را تا ۲۴٪ کاهش می دهد.
چشم انداز
اگرچه سندرم لینچ می تواند به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ، معده، آندومتر و تخمدان را در افراد افزایش دهد، اما همه افراد مبتلا به سندرم لینچ به سرطان مبتلا نمی شوند.
سندرم لینچ باعث درصد کمی از همه سرطان‌های روده بزرگ میشود، بنابراین سازمان‌های بهداشتی احساس می‌کنند که آزمایش‌های ژنتیکی مزایای بیشتری برای افرادی که تشخیص سرطان کولورکتال را دریافت نکرده‌اند، ندارد.
به گفته انجمن سرطان آمریکا، میانگین بقای نسبی ۵ ساله برای تمام مراحل سرطان کولورکتال ۶۴% است. میزان بقا بسته به مرحله و محل سرطان متفاوت است، با سرطان موضعی نرخ بقای بسیار بالاتری نسبت به سرطانی که گسترش یافته است.
در مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۹، محققان شانگهای در چین شواهد قوی پیدا کردند که نشان میدهد شرکت در غربالگری‌های سرطان و کولونوسکوپی‌های منظم می‌تواند به تشخیص زودهنگام و نتایج درمانی بهتر منجر شود.
افرادی که سندرم لینچ دارند یا سابقه خانوادگی سرطان کولورکتال دارند می توانند با پزشک خود در مورد هزینه ها و مزایای احتمالی آزمایش ژنتیک صحبت کنند. افراد همچنین می توانند کولونوسکوپی و غربالگری سرطان را به طور منظم برنامه ریزی کنند.
این متن توسط تحریریه فارمافوری با استفاده از منابع متعدد تهیه و تالیف تهیه شده است. بازنشر آن تنها با ذکر منبع مجاز است.