اختصاصی فارمافوری: کم خونی ناشی از فقر آهن وضعیتی است که در آن گلبول های قرمز ناکافی در بدن به دلیل کمبود آهن وجود دارد. در برخی موارد، کم خونی ناشی از فقر آهن می تواند ژنتیکی باشد، زیرا تغییرات در کد ژنتیکی فرد می تواند به فرزندش منتقل شود.
علل شایع کم خونی ناشی از فقر آهن شامل عوامل غذایی، از دست دادن خون و بیماری های زمینه ای است.
هنگامی که پزشکان کم خونی ناشی از فقر آهن را تشخیص می دهند، علت را تایید می کنند تا بتوانند بهترین راه درمانی را تعیین کنند.
این مقاله را بخوانید تا در مورد ارتباط بین ژنتیک و کم خونی ناشی از فقر آهن بیشتر بدانید.
آیا افراد می توانند کم خونی ناشی از فقر آهن را به ارث ببرند؟
ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط با خون می تواند از یک فرد به فرزندش منتقل شود. در برخی موارد، این ناهنجاری ها ممکن است باعث کم خونی ناشی از فقر آهن شوند.
پزشکان این شکل ژنتیکی را کم خونی ناشی از فقر آهن یا IRIDA می نامند. این وضعیت نادر ناشی از کمبود آهن در جریان خون است.
علائم آی آر آی دی ای ممکن است مشابه علائم سایر اشکال کم خونی به نظر برسد، اما ممکن است به همان شیوه به درمان ها پاسخ ندهند.
آی آر آی دی ای یک بیماری ارثی است که در نتیجه تغییرات ژن TMPRSS6 ایجاد می شود. این ژن مسئول ارائه دستورالعمل هایی به بدن برای ایجاد پروتئینی به نام ماتریپتاز-۲ است.
ماتریپتاز ۲ به تنظیم آهن در بدن کمک می کند. عوامل موثر بر این پروتئین می توانند سطح آهن را در بدن تغییر دهند.
آی آر آی دی ای دارای الگوی توارث مغلوب اتوزومی است، به این معنی که هر دو والدین باید دارای ویژگی مغلوب باشند و کودک باید هر دو نسخه را دریافت کند.
از آنجایی که هر یک از والدین حامل تنها یک نسخه از صفت مغلوب هستند، این امکان وجود دارد که هیچ کدام علائمی نداشته باشند.
علائم آی آر آی دی ای
علائم آی آر آی دی ای مشابه علائم سایر اشکال کم خونی است، اما معمولاً خفیف هستند. که عبارتند از:
خستگی
ضعف
پوست رنگپریده
تنگی نفس
ضربان قلب سریع
فشار خون ارتواستاتیک، که باعث سرگیجه هنگام حرکت از نشستن به ایستادن می شود
پیکا، که به میل شدید به اقلام غیرخوراکی اشاره دارد
تغییرات در پوست، مو یا ناخن
سردرد
مشکل در تمرکز
آی آر آی دی ای نباید در رشد کودک اختلال ایجاد کند. مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماری های نادر (GARD) اشاره می کند که رشد و تکامل در کودکان مبتلا به آی آر آی دی ای معمولاً طبیعی است.
تشخیص آی آر آی دی ای
تایید تشخیص آی آر آی دی ای ممکن است زمان ببرد. پزشکان ابتدا آزمایش خون مانند شمارش کامل خون (CBC) را برای بررسی علائم کم خونی ناشی از فقر آهن عمومی تجویز می کنند. سپس آزمایش‌های دیگری را برای تعیین علت اصلی انجام خواهند داد.
اگر آزمایش CBC یا آزمایش خون خاص دیگری نشان دهد که فرد مبتلا به کم خونی ناشی از فقر آهن است، پزشکان باید سایر علل کم خونی را رد کنند.
پزشکان ممکن است این کار را با آزمایش موارد زیر انجام دهند:
دوره های قاعدگی سنگین
اختلالات گوارشی، مانند بیماری سلیاک
اختلالات خونی
شرایط التهابی، مانند بیماری التهابی روده و بیماری مزمن کلیه
سرطان روده بزرگ
کمبود ویتامین B9 یا ویتامین B12
پس از رد سایر علل احتمالی، پزشکان به دنبال عوامل شناسایی آی آر آی دی ای خواهند بود.
برخی از ویژگی های کلیدی آی آر آی دی ای عبارتند از:
وجود کم خونی در طول زندگی یک فرد
سطح آهن بسیار پایین در خون
جذب کم آهن، از جمله پاسخ کم یا عدم پاسخ به مکمل های آهن یا آهن داخل وریدی
جذب آهسته آهن
سابقه خانوادگی احتمالی این بیماری، مثلا سایر بستگان مبتلا به کم خونی یا آی آر آی دی ای شده باشند
اگر پزشکان به آی آر آی دی ای در یک کودک مشکوک شوند، ممکن است آزمایش آهن خوراکی را توصیه کنند. این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون، ارائه دوز آهن خوراکی به کودک و سپس گرفتن نمونه خون دیگر پس از حدود ۹۰ دقیقه است.
معمولاً سطح آهن پس از دریافت دوز آهن به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. اگر این اتفاق نیفتد ممکن است نشان دهنده آی آر آی دی ای، مشکل در جذب آهن در روده یا از دست دادن مزمن خون باشد.
پزشکان معمولا آی آر آی دی ای را در دوران کودکی تشخیص می دهند، زیرا این بیماری با افزایش سن برطرف می شود. با افزایش سن افراد، تعداد گلبول های قرمز خون آنها افزایش می یابد و علائم آنها را از بین می برد.
پزشک ممکن است توالی ژن را برای بررسی ژن TMPRSS6 و تایید تشخیص توصیه کند. اگر آزمایش ها نشان دهد که فرد در این ژن جهش ندارد، پزشک می تواند به دنبال علل ارثی دیگر باشد.
درمان آی آر آی دی ای
هرچنده پزشکان کم خونی را با مکمل آهن درمان می کنند، اما آی آر آی دی ای مقاوم به آهن است. این بدان معنی است که درمان های آهن با دوز بالا ضروری است.
پزشکان همچنان با توصیه مکمل‌های خوراکی شروع می‌کنند، اما مصرف این مکمل‌ها را در کنار سایر مواد مانند ویتامین C برای افزایش جذب آهن توصیه می‌کنند.
قرص آهن با ویتامین سی برانسون که به نام آیرون ویت سی نیز شناخته می شود جهت درمان کم خونی بسیار موثر است. ویتامین C موجود در این فرآورده باعث جذب بهتر و بیشتر آهن میشود.برای بررسی کیلیک کنید
تحقیقات انجام شده در سال ۲۰۱۹ نشان داد که مصرف ۱۰ هفته مکمل آهن و ویتامین C برای بهبود قابل توجه سطح آهن در کودکان مبتلا به آی آر آی دی ای کافی است.
اگر مکمل های خوراکی کم خونی را بهبود ندهند، ممکن است فرد نیاز به تزریق منظم آهن داخل وریدی داشته باشد.گلبول های قرمز خون اغلب در بزرگسالی به خودی خود افزایش می یابد. در میان بزرگسالان افراد مبتلا به آی آر آی دی ای، احتمالا دیگر مشکلی نداشته باشند و فرد نیازی به درمان نداشته باشد.
سایر علل احتمالی کم خونی فقر آهن
برای تشخیص و درمان آی آر آی دی ای، پزشکان باید سایر علل کم خونی ناشی از فقر آهن را رد کنند.
این بیماری دلایل مختلفی دارد، از جمله:
مصرف کم آهن در رژیم غذایی
خونریزی از دوره های قاعدگی شدید
بارداری
اندومتریوز
از دست دادن خون داخلی مزمن، مانند از دست دادن خون در اثر زخم یا سرطان روده بزرگ
ناتوانی در جذب آهن از شرایط زمینه ای، مانند بیماری سلیاک
داروهایی که با هضم یا جذب آهن تداخل می کنند، مانند مهارکننده های پمپ پروتون (PPIs) و آنتاگونیست های گیرنده هیستامین-۲
داروها یا تداخلاتی که باعث خونریزی می شوند، مانند وارفارین
ژنتیک و سایر کم خونی ها
آی آر آی دی ای تنها نوع کم خونی ارثی نیست.
سایر شرایط ژنتیکی که بر خون تأثیر می گذارد ممکن است منجر به انواع دیگر کم خونی یا شرایط گلبول قرمز شود. نمونه هایی از این شرایط ژنتیکی عبارتند از:
تالاسمی: این وضعیت بر توانایی بدن در ساخت هموگلوبین و گلبول های قرمز تأثیر می گذارد.
کم خونی داسی شکل: این وضعیت باعث می شود گلبول های قرمز بد شکل و به هم چسبیده شوند.
کم خونی فانکونی: این نوع کم خونی از یک اختلال خونی ناشی می شود که از ساخت سلول های خونی سالم جدید توسط مغز استخوان جلوگیری می کند.
پرنیشیوز مادرزادی: این نوع ژنتیکی کم خونی خطرناک با کمبود ویتامین B12 و ناتوانی در جذب ویتامین مرتبط است.
اسفروسیتوز ارثی: این بیماری باعث می شود بدن گلبول های قرمز غیرطبیعی ایجاد کند که نمی توانند به راحتی سلول های طبیعی جریان پیدا کنند و از بین می روند و باعث کم خونی می شوند.
پورپورای ترومبوسیتوپنیک ترومبوتیک: این اختلال خونی نادر می تواند باعث ایجاد لخته های کوچک در رگ های خونی در سراسر بدن شود.
چه زمانی باید با پزشک مشورت کرد؟
هر کسی که مشکوک است که خود یا کودکی دارای علائم کم خونی است باید با پزشک مشورت کند. تشخیص زمان بر است و ترجیحاً تشخیص کم خونی در مراحل اولیه و شروع درمان قبل از بروز علائم شدید است.
هر فردی با تشخیص کم خونی که احساس می کند به درمان پاسخ نمی دهد نیز باید با پزشک مشورت کند. ممکن است دلایل زمینه‌ای دیگری وجود داشته باشد که باید در نظر گرفته شود یا گزینه‌های درمانی دیگری وجود داشته باشد.
نکته پایانی
آی آر آی دی ای نوعی کم خونی ژنتیکی است. جهش های ژنتیکی می توانند باعث تغییر در نحوه استفاده از آهن در خون شوند و منجر به کم خونی شوند.
پزشکان همچنان می خواهند دلایل احتمالی دیگری را برای رد مسائلی مانند عوامل رژیم غذایی، از دست دادن خون یا سایر بیماری های زمینه ای بررسی کنند.
اگر بدن به مکمل اولیه پاسخ ندهد، آی آر آی دی ای ممکن است به درمان شدیدتر یا منظم‌تری با آهن نیاز داشته باشد. هرکسی که مشکوک به کم خونی است یا به درمان کم خونی پاسخ نمی دهد باید با پزشک مشورت کند.
این متن توسط تحریریه فارمافوری با استفاده از منابع متعدد تهیه و تالیف شده است. بازنشر آن تنها با ذکر منبع مجاز است.
